خانواده&zwnjای که درد را احساس نمی&zwnjکنند - سرگرمی های محبوب

به گزارش سرگرمی های محبوب، لتیسیا مارسیلی 52 ساله، هنوز خیلی جوان بود که فهمید با بقیه فرق دارد. آستانه تحمل درد او بسیار بالا است به طوری که حتی متوجه سوختگی یا شکستن استخوان هایش نمی گردد.

5 عضو دیگر خانواده لتیسیا هم شرایطی مثل خود او دارند و به درد حساس نیستند. اومی گوید: زندگی روزمره ما کاملا طبیعی است، حتی شاید بهتر از بقیه مردم چون به ندرت بیمار می شویم و درد زیادی احساس نمی کنیم. البته در واقع درد را حس می کنیم اما فقط برای چند لحظه.

پروفسور آنا ماریا آلویزی، استاد دانشگاه سیه نا در ایتالیا می گوید: ما در راستا کاملا جدیدی برای کشف داروهای مسکن قدم گذاشته ایم.

دردسـرهـای یک سـندرم نادر

مادر، دو پسر، خواهر و خواهرزاده لتیسیا همگی سندرمی دارند که به اسم خانواده شان نامگذاری شده: سندرم درد مارسیلی. لتیسیا می گوید درد یک زنگ خطر بسیار مهم به حساب می آید و از آنجایی که آن ها فقط برای چند ثانیه حس اش می نمایند، بیشتر اوقات نمی فهمند جایی از بدن شان شکسته و این در نهایت به التهاب استخوان هایشان منجر می گردد. خیلی وقت ها هم جایی از بدن شان می سوزد یا زخم می گردد بدون این که آن ها متوجه شوند.

لودوویکو، پسر 24 ساله خانواده فوتبال بازی می نماید و آن طور که مادرش می گوید بارها به مشکل برخورده است: در طول بازی کم پیش می آید که روی زمین بنشیند، حتی وقتی به او ضربه می زنند. البته زانوهای حساسی دارد که خیلی وقت ها پیچ می خورند و ترک های ریزی در آن ها بوجود می آید. جدیدترین عکس ایکس ری که از پایش گرفته شده نشان می دهد که در هر دو مچ او ترک های ریز زیادی وجود دارد.

پسر کوچک لتیسیا، برناردو که 21 ساله است هم یک بار موقع دوچرخه سواری زمین می خورد و بدون این که متوجه شکستگی آرنجش گردد 9 مایل دیگر هم رکاب می زند. در پی این اتفاق آرنج او استخوان اضافی فراوری می نماید.

خود لتیسیا هم از این اتفاقات در امان نبوده است. یک بار شانه راست او موقع اسکی می شکند و با این حال همه بعد از ظهر به اسکی کردن ادامه می دهد. او تازه صبح روز بعد به بیمارستان می رود آن هم وقتی در انگشتانش سوزش کمی حس می نماید. یک بار هم موقع تنیس بازی کردن شانه اش شکسته است: دردی حس نمی کردم اما انقدر به شانه ام فشار وارد شد که شکست. بدترین تجربه او اما مربوط به مسئله ای است که بعد از ایمپلنت (کاشت) ناموفق دندان برایش پیش آمد.

استخوان های ماریا دومنیکا، مادر 78 ساله لتیسیا هم بارها شکسته و خودشان جوش خورده اند. به همین خاطر درست خوب نشده اند. او اغلب اوقات خودش را می سوزاند چون متوجه دردش نمی گردد.

سقف دهان ماریا النا، خواهر لتیسیا هم به خاطر خوردن نوشیدنی های داغ مرتب می سوزد. دخترش ویرجینیا هم یک بار بدون این که متوجه درد یا سوزشی گردد 20 دقیقه دستش را در یخ نگه داشته بود. با همه این ها لتیسیا می گوید هیچوقت به این شرایط به چشم نکته ای منفی در زندگی شان نگاه نکرده است.

تحقیقات علمی چه می گویند؟

دکتر جیمز فاکس، استاد کالج دانشگاهی لندن و رئیس تیم تحقیقات در باره این سندرم می گوید خانواده مارسیلی همه عصب هایی که یک بدن باید داشته باشد را دارند و مشکل در درست کار نکردن آن هاست: ما داریم روی این مسأله که چرا این خانواده درد زیادی حس نمی نمایند، تحقیق می کنیم. شاید از این طریق بتوانیم روش های درمانی جدیدی برای تسکین درد کشف کنیم.

تیم تحقیقاتی با مطالعه بر روی این خانواده به دنبال کشف ماهیت این سندرم است. نتایج تحقیقات آن ها در مجله علمی Brain منتشر می گردد.

محققان بعد از مطالعه بر روی از اعضای این خانواده به این نتیجه رسیدند که ژن ZFHX2 در آن ها دچار جهش شده است.

آنها بعد از آن روی دو موش که بدون این ژن پرورش یافته بودند، مطالعه کردند و متوجه تغییر در آستانه تحمل درد آن ها شدند.

آنها موش هایی با ژن جهش یافته مشابه خانواده مارسیلی پرورش دادند و بعد از مطالعه روی آنها دریافتند به شکل قابل ملاحظه ای به حرارت بالا بی حس هستند. پروفسور آلویزی می گوید: با انجام تحقیقات بیشتر برای فهم تأثیر این جهش روی میزان حساسیت و پیدا کردن ژن های دیگری که ممکن است در این مسأله درگیر باشند، می توان به پیشرفت های دارویی تازه امیدوار بود.

این طور که پیداست اعضای خانواده مارسیلی تنها مواردی هستند که این ژن معیوب در بدن شان وجود دارد.